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必须与下列疾病加以区分:
1.马方(marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等,眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等,心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张,伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容,即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸,但无皮肤脆弱过伸症状。
2.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位,呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损,以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌炎与主动脉炎等心血管异常,眼底有血管样色素纹特征性改变,但无关节松弛表现。
3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛,尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象,一般无关节活动过大。此症皮肤用手捏起再放松时,其回缩力很差。本病与埃莱尔-当洛综合征的ⅸ型较难区别,均有赖氨酸氧化酶缺乏,但二者遗传方式不同,本病多见于常染色体显性遗传。

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